MUTASI

11.       Pengertian Mutasi

Istilah mutasi pertama kali diungkapkan oleh Hugo de Vries. Mutasi merupakan perubahan pada struktur gen atau kromosom yang menyebabkan perubahan sifat permanen dari organisme. Organisme yang mengalami mutasi disebut organisme mutan.  Gen yang mengalami mutan disebut gen mutan.

22.       Sifat Mutasi

a.       Mutasi tidak berbahaya

Mutasi tidak berbahaya bagi organism jika gen resesif yang menyebabkan mutasi disembunyikan oleh gen dominan tertentu

b.      Mutasi berbahaya

Beberapa  jenis mutasi menyebabkan kecacatan fisik maupun mental akibat keganjilan bilangan kromosom; pengidap sindrom-sindrom, seperti sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner memiliki jumlah kromosom yang ganjil. Beberapa kelainan tubuh akibat mutasi bahkan dapat diwariskan ke ketturunan; contohnya, hemophilia, anemia sel sabit, albino, dan buta warna.

c.       Mutasi menguntungkan

Walaupun mutasi banyak menimbulkan keburukan pada manusia dan hewan, pada bidang pertanian mutasi dapat dimanfaatkan untuk menghasilkan tanaman dengan sifat unggul yang diinginkan. Misalnya, menghasilkan tanaman mutan yang lebih tahan penyakit dan lebih cepat matang. Walaupun begit, tercatat tidak ada kebaikan yang ditimbulkan mutasi pada manusia.

33.       Penyebab Mutasi

a.       Bahan biologi: virus, bakteri

b.      Bahan kimia: Pestisida, agen alkilase, dimetil, dimetil sulfat, asam nitril, dan hidroksil amino

c.       Bahan fisika: sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsure  radioaktif, radiasi sinar-X, alfa, beta, dan gamma

44.       Macam Mutasi

a.       Berdasarkan proses terjadinya

Mutasi dapat terjadi secara alami dan buatan atau diinduksi oleh manusia. Mutasi alamiah atau mutasi spontan adalah proses perubahan genetika yang terjadi dengan sendirinya dengan alami. Mutasi tersebut terjadi dapat karena kesalahan sewaktu replikasi DNA atau diakibatkan adanya zat mutagenikyang terdapat disekelilngnya. Mutasi buatan buatan atau mutasi induksi adalah perubahan genetika yang terjadi atas usaha manusia.

b.      Berdasarkan tingkatannya

·         Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan mutasi yang disebabkan oleh perubahan kimia pada suatu gen. gen yang berubah dikenal sebagai gen mutan dan gen tersebut akan menyebabkan perubahan terhadap sifat-sifat yang dikawal suatu gen. mutasi gen menyebabkan enzim dan protein yang terbentuk menjadi berbeda dari keadaan normal.

·         Mutasi kromosom

Mutasi kromosom, disebut juga aberasi kromosom disebabkan oleh perubahan yang terjadi pada struktur atau bilangan kromosom didalam nucleus. Gangguan tersebut dapat terjadi ketika pemisahan kromosom semasa meiosis sehingga kromosomnya berubah. Berikut ini hal-hal yang menyebabkan mutasi kromosom secara lebih terperinci, mutasi kromosom dapat dibagi menjadi 2 kelompok besar, yaitu:

a)      Mutasi akibat perubahan struktur kromosom

1)      Jumlah gen dalam kromosom

Delesi artinya kromosom homolog kehilangan sebagian segmen atau gennya, atau hilangnya nukleotida dari suatu gen dalam kromosom. Duplikasi artinya kromosom mengalami penambahan gen dari kromosom homolog.

2)      Lokasi gen dalam kromosom

§  Inversi, artinya perubahan urutan gen dalam kromosom

§  Translokasi, artinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangannya.

§  Katenasi, artinya kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan membentuk cincin atau lingkaran

b)      Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom

1)      Perubahan yang meliputi seperangkat Genom(Euploidi)

2)      Perubahan yang meliputi jumlah kromosom dalam satu perangkat (Aneuplodidi)

55.       Penyakit Keturunan pada Manusia

Penyakit keturunan artinya penyakit yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Penyakit keturunan dapat disebabkan cacat gen dan kromosom akibat mutasi gen atau kromosom. Berikut merupakan uraian beberapa penyakit keturunan pada manusia;

1)      Albino

Albino disebabkan mutasi gen yang mengatur warna kulit akibat mutasi gen tersebut, terjadi pengurangan pigmen melanin yang memberkan warna kepada kulit, rambut, dan mata. Kulit albino menjadi berwarna putih atau merah jambu. Orang albino juga memiliki ketajaman penglihatan agak rusak. Kekurangan pigmen juga menyebabkan penderita albino memiliki kulit dan mata yang sensitive oleh cahaya ultraviolet matahari.

2)      Hemophilia

Hemophilia adalah kelainan perdarahanyang diturunkan yang disebabkan kekurangan factor pembekuan. Luka terbuka pada penderita hemophilia dapat berakibat fatal karena kurangnya factor pembekuan darah menyebabkan darah akan terus mengalir dari luka terbuka. Akibtnya, penderita hemophilia dapat mengalami kekurangan darah yang serius.

3)      Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit disebut juga sebagai anemia sickle cell. Anemia sel sabit terjadi pada sel darah merah, tempat keberadaan protein hemoglobin yang mengikat oksigen. Penyakit anemia sel sabit diturunkan lewat gen resesif pada autosom. Apabila seorang anak mendapat gen resesif anemia sel bulan sabit dari kedua orang tua, maka anak tersbut akan menderita penyakit anemia sel bulan sabit.

4)      Buta warna

Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang terpaut kromosom seks. Dikenal 2 macam buta warna, yaitu:

§  Buta warna Parsial, jika seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu saja misalnya buta warna merah atau hijau

§  Buta warna total, jika sseorang tidak dapat membedakan semua warna cahaya sehingga yang tertangkap hanyalah warna hitam dan putih

5)      Sindrom Down

Sondrom Down merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom. Pada manusia normal bilangan kromosom nya adalah 46 kromosom, tetapi penderita sindrom down memiliki 47 kromosom, yaitu kelebihan 1 kromosom pada kromosom ke-21. Itulah sebabnya sindrom down juga disebut trisomik 21.

6)      Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang hanya menyerang laki-laki. Secara normal, laki-laki memiliki kromosom X dan Y(XY). Tetapi laki-laki penderita  sindrom Klinefelter, memiliki ekstra kromosom X sehingga kromosom seksnya menjadi XXY. Otomatis jumlah kromosom mereka 47, bukannya 46.

7)      Sindrom Turner

Seseorang dengan sindrom Turner memiliki kromosom X yang tidak lengkap. Orang dengan sindrom Turner berkembang menjadi wanita. Gen mutan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seksual sehingga wanita dengan kelainan tersebut memiliki tubuh lebih pendek dari normal dan sifat seksual abnormal. Normalnya, wanita mendapat 1 kromosom X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Tetapi wanita penderita sindrom turner kehilangan 1 kromosom X-nya(XO).

Sumber: Buku Biologi kelas XII Penerbit Quadra
NNF